研究揭示自閉癥患者男女比例失衡原因

自閉癥譜系障礙（ASD）的男女患者比例大約為4比1，當前醫(yī)學界仍未能確定導致這種性別差異的原因。近日，香港中文大學（簡稱“港中大”）聯(lián)合國際研究團隊在《美國醫(yī)學會精神病學》發(fā)表最新研究成果，合作團隊發(fā)現(xiàn)，由于先天遺傳因素而患上ASD的男性患者比例較女性患者比例高11%。

ASD是一種神經(jīng)發(fā)展障礙，患者在溝通、社交以及適應突如其來的轉變方面，都存在困難。醫(yī)學界普遍認為，ASD是由多基因效應，即加性遺傳造成，少數(shù)是由個別的罕見基因突變所致，但未能解釋導致ASD男女患者比例失衡的原因。

對此，來自港中大醫(yī)學院、瑞典卡羅林斯卡學院及美國西奈山伊坎醫(yī)學院等單位組成的研究團隊，針對瑞典全國人口健康名冊中的104萬名在1985年至1998年間出生、來自46萬個家庭的非雙胞胎兄弟姐妹和表親的匿名資料，分析了他們從出生到19歲的數(shù)據(jù)。

研究人員運用統(tǒng)計學模型，評估了與ASD風險相關的各種因素。研究發(fā)現(xiàn)，在104萬名案例中，有12226人確診ASD，男性的發(fā)生率為1.51%，高于女性的0.8%。在男性個案中，因先天遺傳因素患病的比例為87%，女性則為75.7%，相差約11個百分點，反映了遺傳因素在導致男性患上ASD中發(fā)揮更重要的作用，而女性患者則較多受母體或罕見基因變異等因素影響。研究還指出，共同成長環(huán)境因素對ASD患者的性別比例沒有影響。

“我們的研究結果顯示，遺傳因素對男性ASD患者的影響比女性更明顯，也強調(diào)了性別差異在ASD研究和治療中的重要性，為ASD的研究帶來新啟示。”研究論文的通訊作者、港中大醫(yī)學院賽馬會公共衛(wèi)生及基層醫(yī)療學院副教授葉漢基

論文共同通訊作者、美國西奈山伊坎醫(yī)學院精神科學系副教授Sven Sandin表示，該研究不僅厘清了遺傳因素對ASD的影響，更為全球ASD研究開啟了針對特定性別案例進行分析的新方向，為深入了解自閉癥及其他相關疾病的微妙基因結構帶來新發(fā)現(xiàn)。

作者：刁雯蕙 來源：中國科學報

異丁醛（也稱為2-丁醛，化學式：C4H8O）是一種有機化合物，屬于醛類化合物。以下是異丁醛的一些化學性質：

1. 功能團：異丁醛分子中含有一個醛基（─CHO功能團），即碳氧雙鍵和一個氫原子。

2. 溶解性：異丁醛具有一定的溶解性。它可以在水和許多有機溶劑中溶解，如乙醇、醚等。

3. 氧化性：異丁醛易被氧氣氧化成相應的酸。

4. 反應活性：異丁醛是一種活潑的化合物，可以與多種化學物質發(fā)生以下反應：

   - 還原反應：可以被還原劑還原為相應的醇。

   - 加成反應：與親核試劑（如氨、氫氯化物）加成反應，形成相應的加成產(chǎn)物。

   - 導入反應：與親電試劑（如酸性條件下的醇或酰氯）反應，發(fā)生導入反應，形成醇或酯。

5. 異構性：異丁醛和正丁醛（1-丁醛）是同分異構體，它們的分子結構不同。

需要注意的是，異丁醛是一種具有刺激性氣味的液體，在處理和使用時應采取適當?shù)姆雷o措施。同時，由于異丁醛易燃，應避免與火源接觸和存放在易燃物質附近。